Karol
Karol, 13 lat ma nieopisaną dotąd, rzadką chorobę genetyczną.
Po porodzie nic nie wskazywało na chorobę. Karol dostał 10 punktów w skali Apgar. Dopiero kiedy zaczął chodzić pojawiły się niepokojące objawy. Syn nas nie słuchał, myśleliśmy, że może ma problem ze słuchem, ale szybko zostało to wykluczone. Nie siadał na nocnik, nic nie mówił, bardzo często chorował. Jeżdżąc od lekarza do lekarza trafiliśmy także do poradni psychologiczno-pedagogicznej, ale wizyty tam również nie przynosiły efektów – wspomina Pani Sylwia, mama Karola.
Walka z nieznaną chorobą
Od 2 roku życia Karol jest rehabilitowany kompleksowo. Mimo, że diagnoza została postawiona dopiero, gdy miał 8 lat to rodzice od początku starali się szukać pomocy na własną rękę. Karol jest 48 osobą w Polsce z uszkodzeniem tego, konkretnego genu. Choroba, którą wywołał uszkodzony gen nie została dotąd opisana i nazwana. Wiadomo jedynie, że jest wrodzona, genetyczna i nieuleczalna.
Dziś Karol ma 13 lat, nie mówi, chodzi samodzielnie, ale jego stopy są płaskie i chodząc stawia je do środka. Chłopiec ma także problemy ze skupieniem się, jest nadpobudliwy. Uczęszcza na terapię logopedyczną, SI oraz rehabilitację ruchową. Na co dzień potrzebuje także specjalistycznych wkładek ortopedycznych. Miesięczny koszt leczenia i rehabilitacji chłopca to ponad 2 tysiące złotych. Naszym priorytetem jest to, aby Karol zaczął mówić. Na ten moment udało nam się wypracować to, że syn wszystko rozumie. Kosztuje nas to bardzo dużo czasu oraz wysiłku. Bardzo dużo ćwiczymy też w domu. Niestety, syn w dalszym ciągu swoje potrzeby sygnalizuje krzykiem, co staramy się zniwelować – dodaje Pani Sylwia.
