Kasia
Kasia ma 7 lat i cierpi na mutację w genie GNB1. Dziewczynka to jedyne dziecko w Polsce i jedno z około 60 na świecie, które choruje na tę przypadłość.
Kasia od urodzenia nie płakała. Mama dziewczynki, Pani Sylwia była szczęśliwa, że ma tak grzeczną córkę. Nawet specjaliści nie sygnalizowali, że zachowanie dziecka może budzić podejrzenia.
Po kilku miesiącach życia Kasia nie starała się nawet obrócić, unieść główki. Żaden lekarz nie potrafił stwierdzić, co jej dolega. Po serii konsultacji lekarskich rodzice zdecydowali się na przeprowadzenie badań genetycznych. Wykryto nietypową mutację w genie GNB1. Nigdzie nie można było znaleźć informacji, które pozwoliłyby poznać tę chorobę. Lekarze określili rokowania jako bardzo złe, dziewczynka nie będzie mówić i chodzić. Mimo to rodzice Kasi nie poddawali się. Dziecko było poddawane różnym terapiom, by pobudzić jak najwięcej bodźców. Niestety koszty rehabilitacji są ogromne i przekraczają możliwości finansowe rodziny.
