Marcelina

Marcelinka przyszła na świat w 2017 roku z bardzo rzadką wadą genetyczną, która nawet nie ma swojej nazwy. We wszelkich diagnozach opisywana jest za pomocą liter i cyfr - aberracja chromosomu II pary 2q24.3q32.1. Choroba ta objawia się przede wszystkim opóźnionym rozwojem, niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, dysmorfiami w budowie kończyn, uszu i oczu, mikrocefalią, mikrognatią. Jej rozwój intelektualny jest znacznie opóźniony względem rówieśników.

Rodzice z Marceliną równolegle pracują nad rozwojem mowy i nauką chodzenia. Dziewczynka nie mówi, jedynie gaworzy, mówi pojedyncze sylaby. Jedynym pełnym słowem, jakie mówi jest: mama.  Marcela ma duże szanse na to, że w przyszłości będzie normalnie mówić. Bardzo chciałaby się komunikować werbalnie, a to, że nie może to wywołuje w niej częstą frustrację.

Marcelina postawiła swoje pierwsze kroki na piąte urodziny. Nadal jednak jej chód jest niestabilny, niepewny i bardzo często wymaga pomocy rodziców. Samodzielne chodzenie jest również w jej zasięgu, jednak, aby mogło się to spełnić niezbędna jest stała i intensywna rehabilitacja. Na zajęciach koncentrują się na wzmacnianiu mięśni, które są osłabione. Córka powinna być rehabilitowana codziennie, jednak nie mamy możliwości zapewnić jej takiej częstotliwości. Są to zbyt duże koszty. Mąż pracuje, ja musiałam zrezygnować z pracy, ponieważ zajmuję się dzieckiem. Marcela potrzebuje całodobowej opieki, dlatego całe życie musieliśmy dopasować pod nią – mówi Pani Katarzyna.

Marcelka zmaga się z wieloma trudnościami, ale mimo to, na co dzień jest pogodnym dzieckiem. Uśmiech nie schodzi jej z twarzy. Dziewczynka bardzo lubi ludzi, jest towarzyska i zaraża swoim uśmiechem. Córka daje nam dużo radości. Robimy wszystko żeby w przyszłości mogła sobie jak najlepiej radzić – dodaje mama Marceliny.