Marcelinka

Marcelinka to 6 latka, która zmaga się z chorobą genetyczną, która bardzo ogranicza jej rozwój i samodzielność. Dziś dziewczynka wymaga całodobowej opieki, pomimo że po urodzeniu dostała 10 punktów w skali Apgar i rodzice cieszyli się nowonarodzonym, zdrowym dzieckiem.

Natomiast już po kilku tygodniach zaczęły ujawniać się poważne oraz niepokojące objawy. Rodzice zaczęli odwiedzać różnych specjalistów aby dowiedzieć się co dolega ich córce.

Na podstawie badań genetycznych oraz całokształtu klinicznego rozpoznano u Marcysi wczesnodziecięcą encefalopatię padaczkową uwarunkowaną patogenną mutacją w genie SPTAN1 de novo.

Mutacja genetyczna wywołała u Marceliny ciężką, trudną do opanowania padaczkę z częstymi i zagrażającymi życiu napadami. Spowodowała także małogłowie, zaburzenia widzenia i słuchu oraz głębokie opóźnienie rozwoju psychoruchowego, w tym czterokończynowe porażenie mózgowe oraz problemy z ssaniem i połykaniem. Dziewczynka jest żywiona przez gastrostomię. Z powodu ostrej niewydolności oddechowej i nawracających zmian zapalnych w płucach konieczne było wykonanie tracheotomii. Przez długi czas Marcelina oddychała przy pomocy respiratora – obecnie nie wymaga już wentylacji mechanicznej, jednak nadal potrzebuje stałej tlenoterapii, a jej lewe płuco pozostaje trwale uszkodzone.

Marcelina wymaga stałej, wielospecjalistycznej opieki. Choroba genetyczna, z którą się zmaga, ma charakter postępujący i nieprzewidywalny, a częste napady padaczkowe dodatkowo wpływają na pogorszenie jej rozwoju psychoruchowego. Każdego dnia podejmowane są działania mające na celu ograniczenie groźnych napadów oraz poprawę sprawności poprzez systematyczną rehabilitację. Marcelina potrzebuje również stałej terapii oddechowej w celu zwiększenia wydolności płuc. Choć przed nią długa i trudna droga, to dzięki zaangażowaniu, determinacji oraz wsparciu życzliwych osób możliwe jest stopniowe poprawianie jej funkcjonowania i jakości życia.