Pola

Apetyt na życie mamy pod kontrolą. Pomóż Poli w nierównej potyczce z chorobą genetyczną

Pola to radosna czterolatka: otwarta, komunikatywna, pierwsza do zabawy i wycieczek. Ale Pola to również dziewczynka chora na rzadką chorobę genetyczną, zespół Pradera-Williego, która determinuje jej życie i przyszłość. W jaki sposób? Wyobraź sobie, że twój metabolizm to tykająca bomba, że z każdym kolejnym rokiem życia twój apetyt i niepohamowane łaknienie wzrasta do takich rozmiarów, że zaczynasz cierpieć z powodu konsekwencji i chorób towarzyszących otyłości. A to tylko jeden z objawów tej mało spotykanej przypadłości. Z zespołu Pradera-Williego nie można wyrosnąć - podstawową formą terapii jest leczenie nastawione na poprawę jakości życia i leczenie chorób towarzyszących. I na taką szansę czeka Pola. Możesz jej pomóc, wspierając Fundację Radia ZET.

Diagnoza przyszła szybko, choć musiała zostać potwierdzona. I tak się właśnie stało. Ale ponieważ przez te pierwsze miesiące wydawało się, że Pola rozwija się prawidłowo, gdy usłyszałam słowa lekarzy, doznałam szoku i trwałam w nim prawie pół roku - opowiada pani Magdalena. Początkowe problemy ze ssaniem, złe trzymanie główki i obniżone napięcie mięśniowe - to wszystko było niepokojące, ale nie aż tak, by spodziewać się poważnej choroby genetycznej. Jednak z faktami i wynikami badań ciężko dyskutować. Mimo tego Pola raczkowała, gaworzyła, nawiązywała kontakt, uśmiechała się. Chodzić zaczęła na drugie urodziny, czym bardzo ucieszyła nie tylko mamę.

To wszystko zawdzięczamy ćwiczeniom. Codziennym, mozolnym ćwiczeniom. Było ich tak dużo również w domu, że chwilami miałam wrażenie, że więcej nie dam rady, że jestem nie tyle mamą, co terapeutką i rehabilitantką. Potrzebowałyśmy wytchnienia, obie - dopiero wtedy można było zauważyć progres - mówi mama Poli. Ale mięśnie dziewczynki nadal są słabe, nóżki koślawe, na stopach przyklejone taśmy trzymające je w pionie, brzuch się wypina z powodu słabych mięśni wewnętrznych, do tego dochodzi opóźniony rozwój mowy.

Nasza rzeczywistość to ciągła rehabilitacja, wsparcie terapeutów, zajęcia z logopedą. Czekamy jeszcze na konsultację z neurologiem, by potwierdzić lub wykluczyć u Poli możliwość zastosowania mikropolaryzacji mózgu, czyli metody stymulacji prądem, która wspiera procesy samoregulacji mózgu, poprawiając również codzienne funkcjonowanie w obszarze poznawczym i emocjonalnym - opowiada pani Magdalena.

Jest to o tyle ważne, że dziewczynka będzie łatwiej komunikować się z otoczeniem, nie tylko z rodziną, ale także z dziećmi w przedszkolu, które teraz jej prawie nie rozumieją. Ale Pola już nieraz pokazała nie tylko wolę walki, ale i charakter. Pamiętam, jak na przyjęciu urodzinowym próbowała wspiąć się na dmuchany zamek. Myślałam, że nie da rady, a ona była wytrwała, próbowała do skutku. Podobna sytuacja była z zakładaniem butów. Wtedy zrozumiałam, że córka przekracza granice, które jej stawiam - i bardziej w nią uwierzyłam, w nią i w jej lepszą przyszłość - uśmiecha się mama.

Celem leczenia jest więc zarówno wsparcie w rozwoju mowy i komunikacji, jak i kontrola nad łaknieniem. Poważnym i znacznie utrudniającym codzienne funkcjonowanie objawem zespołu Predera-Williego jest niepohamowany apetyt. Dzieci borykające się z tą chorobą potrafią bez kontroli jeść bez opamiętania, co grozi nadwagą i otyłością ze wszystkimi tego skutkami, a nawet pęknięciem żołądka. Terapia w Polsce polega więc na tym, by dziecko pozostawało jak najdłużej szczupłe - tylko wtedy będzie mogło otrzymywać potrzebny przy zespole Predera-Williego lek z hormonem wzrostu.

W naszym kraju mamy do czynienia z lekiem starszej generacji, ale przynoszącym realną pomoc w kontroli apetytu, ale w USA testowane są już kolejne warianty, które potrafią przynieść spektakularne efekty. Na co dzień jednak ważniejszy jest sposób odżywiania - u Poli jest to przede wszystkim dieta śródziemnomorska. Dziewczynka nie zna smaku żywności przetworzonej, biszkoptów i herbatników czy innych pozornie zdrowych produktów dla dzieci. Ale dzięki temu jej mama ma nadzieję, że to obezwładniające uczucie permanentnego głodu uda się odsunąć w czasie.

Nie wybiegam myślami za bardzo w przyszłość, wolę skupić się na “tu i teraz” - to właśnie poprzez to, co robimy na co dzień, kształtujemy nawyki i wypracowujemy z Polą umiejętności, które w kolejnych latach życia dadzą jej szansę na samodzielność. To moje największe marzenie - mówi pani Magdalena.