Wojtek

Wojtek

Wojtek, 6 lat, ma wrodzone zaburzenia glikolizacji białek – PMM2 – CDG.

Wojtuś to chłopiec u którego w 2019 roku, po prawie 2,5 letnich poszukiwaniach przyczyny niepokojących zaburzeń rozwojowych, zdiagnozowano jedną z najcięższych chorób metabolicznych. Dzięki badaniom genetycznym, które dofinansowaliśmy lekarzom udało się postawić diagnozę: wrodzone zaburzenia glikozylacji wywołane deficytem fosfomannomutazy-2 tzw. Syndrome PMM2-CDG. Jest to bardzo rzadka choroba uwarunkowana genetycznie.

Dodatkowo, jak pisze mama Wojtka - jedna z mutacji, która uszkodziła jego gen PMM2, nie została jeszcze nigdy opisana w literaturze medycznej. Sprawia to, że Wojtuś jest prawdopodobnie jednym dzieckiem na świecie z takim wariatem mutacji.

U Wojtka choroba ta objawiła się uszkodzonym móżdżkiem, zaburzeniami równowagi, zezem neurologicznym, wadą wymowy, hipotonią mięśniową, opóźnieniem w rozwoju psychoruchowym. Wojtuś w największym stopniu zmaga się z niepełnosprawnością ruchową, nie chodzi samodzielnie.

Rokowania były bardzo złe, a my tymczasem w domu mamy chłopczyka, który mimo ograniczeń rozwija swoje pasje: buduje z klocków Lego, wspina się na 12-metrowe ścianki wspinaczkowe, uczy się pływać. Dla nas najważniejsze jest to, aby był szczęśliwy. Nie ważne, czy będzie chodził samodzielnie, czy poruszał się na wózku. Ważne, znał swoją wartość. – mówi mama Wojtka.

 

Wojtuś jest bardzo radosnym chłopcem, który zaraża wszystkich swoim uśmiechem. Jest bardzo kontaktowy. Marzy o tym, aby być w przyszłości zostać strażakiem. Jest ogromnie zżyty ze swoją starszą siostrą Amelką, która jest jego najlepszą przyjaciółką. Uwielbiają robić wspólne wieczory filmowe: układają wtedy kołdry i poduchy na podłodze, szykują wielką miskę popcornu i oglądają bajkę. Chłopiec uwielbia też książki, lubi przytulić się do mamy, taty, czy swojej siostry i słuchać, gdy się mu je czyta. Sam też rozpoczął przygodę z nauką czytania.
Ogromny sukcesem i efektem intensywnej rehabilitacji jest fakt, że chłopiec zaczął chodzić przy czwórnogach, a samodzielnie jest w stanie zrobić 3-4 kroki. Na wózku inwalidzkim porusza się już tylko na dłuższych dystansach. Cały czas również doskonali swoją mowę, która jest coraz wyraźniejsza i mocno się rozwinęła. 

Wojtuś uczęszcza na liczne zajęcia: rehabilitację ruchową, zajęcia SI, terapię wzroku, terapię ręki, zajęcia logopedyczne. Dodatkowo uczęszcza na basen i treningi na ściance wspinaczkowej. Miesięczny koszt wieloprofilowej rehabilitacji to około 3 000 złotych. Do tego dochodzą koszty turnusów rehabilitacyjnych, zakup ortez, wózka aktywnego, sprzętu do rehabilitacji i terapii oraz wizyty lekarskie, które dodatkowo sięgają 30-40 tys. rocznie. Ilość kosztów sprawia, że rodziców nie stać na samodzielne opłacenie leczenia i rehabilitacji swojego synka w zalecanym zakresie.

Pozostałe artykuły