Tymek
Tymek ma 4 lata i jest pierwszym dzieckiem w Polsce, u którego zdiagnozowano wadę SLC13A5. Aby zatrzymać negatywne skutki choroby chłopiec wymaga nieustannej fizjoterapii.
Pierwszy napad padaczkowy Tymoteusz przeżył już w drugiej dobie życia. Pierwsze 3 miesiące spędził na oddziale noworodkowym, później chłopiec trafił na oddział neurologiczny, by specjaliści mogli zdiagnozować na co dokładnie choruje. Lekarze nie znaleźli niepokojących objawów, a po pół roku napady wróciły ze zdwojoną siłą. Rodzice zdecydowali się wykonać badania genetyczne, które pozwoliły określić, że choruje na wadę SLC13A5, która jest zaburzeniem transportu cytrynianu sodu w organiźmie. Choroba powoduje u chłopca padaczkę lekooporną i szereg innych zaburzeń, m.in. osłabienie lub sztywnienie mięśni, czy zły rozwój zębów.
Dzisiaj napadów padaczki jest tak wiele, że rodzice nie są ich w stanie zliczyć. Najdłuższy z nich trwał blisko dwie godziny. Każdy taki napad ściśle wiąże się ze zmianami w mózgu, nie wspominając o utrudnieniach w codziennym życiu. Tymek potrafi chodzić, ale ma zaburzenia koordynacji, a przez epilepsję wymaga stałej opieki. Rodzice nie poddają się w walce o swoje dziecko, ale ich jedyną bronią jest zapewnienie mu systematycznej rehabilitacji.
